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| Príncipe Frederik descobriu a doença aos 14 anos / Foto: @polgfoundation / Reprodução / Instagram |
A dor da perda de um filho é devastadora, mas a incerteza sobre o que causa seu sofrimento pode ser ainda mais cruel. Foi essa angústia que acompanhou a família de Aurora, uma bebê brasiliense que, desde o nascimento em abril de 2024, apresentava sinais de que algo não estava bem. A descoberta do diagnóstico veio apenas meses depois, impulsionada por uma coincidência internacional: a morte do príncipe Frederik de Luxemburgo, vítima de uma doença genética rara.
Aurora nasceu com traços físicos distintos, não chorou ao nascer, precisou de oxigênio e passou o primeiro dia de vida na UTI. Além disso, apresentava dificuldades para ganhar peso, chorava de forma incessante e lidava com problemas gastrointestinais severos, além de hipotonia (baixo tônus muscular). Os pais, Camila Louise e Gilberto Elias, iniciaram uma verdadeira maratona em busca de respostas.
Durante esse período, Camila — servidora pública e mãe de outras duas crianças — precisou se afastar do trabalho para dedicar-se integralmente à filha. A exaustiva rotina de consultas médicas e exames gerava mais perguntas do que respostas.
A virada começou quando a gastropediatra da família sugeriu a possibilidade de uma condição genética rara. A hipótese ganhou força, e os pais decidiram iniciar uma investigação neurológica. Após meses de exames, veio a primeira pista concreta: uma mutação no gene PolG, associada a doenças mitocondriais.
Apesar do achado genético, especialistas consultados não conseguiam relacionar com segurança a mutação ao quadro clínico da bebê. Até que, em março de 2025, uma notícia vinda da Europa mudou tudo.
Um príncipe, uma conexão inesperada
A morte de Frederik de Luxemburgo, de apenas 22 anos, foi amplamente noticiada. O jovem, filho do príncipe Robert e da princesa Julie de Nassau, enfrentava uma forma agressiva de doença mitocondrial causada justamente por uma mutação no gene PolG — o mesmo identificado em Aurora. Ele foi diagnosticado ainda na adolescência e se dedicou à conscientização sobre doenças raras por meio da fundação que criou em vida.
A notícia despertou a atenção de Camila, que passou a pesquisar sobre o gene e encontrou Jacqueline Garrido, uma brasileira que sofria da mesma condição e era amiga pessoal do príncipe. Foi esse contato que levou a família de Aurora ao neurologista Roberto Hirsch, do Hospital Albert Einstein, referência nacional em doenças mitocondriais. Ele não hesitou: diagnosticou Aurora com síndrome de depleção mitocondrial relacionada ao gene PolG, uma encefalopatia neurogastrointestinal rara conhecida como Alpers-Huttenlocher.
O valor de um nome e o peso do diagnóstico
O encontro com Jacqueline — uma das pacientes mais longevas com PolG no Brasil — trouxe alívio, apoio e orientação. A carioca se tornou uma mentora para a família e reforçou a importância de buscar informações, mesmo diante da incerteza. “A cura não existe, ainda. Mas é possível lutar por qualidade de vida e viver com dignidade, mesmo enfrentando dor”, diz Jacqueline, que há décadas convive com os sintomas da mesma mutação genética.
Para Camila, o diagnóstico trouxe não apenas clareza, mas a chance de dar início a um tratamento direcionado aos sintomas e, mais importante, de entender o que sua filha enfrentava. “A história do príncipe ajudou a dar um nome àquilo que nos consumia. Agora sabemos com o que estamos lidando, e isso faz toda a diferença”, afirmou.
Aurora, com apenas um ano de idade, agora é acompanhada por especialistas e conta com uma rede de apoio criada por outras famílias que vivem realidades semelhantes. Sua história, marcada pela dor, mas também pela força e conexão inesperada com a realeza europeia, revela a importância da informação, da empatia e da luta contínua por visibilidade para as doenças raras.
Da redação Estrutural On-line
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